Tıbbi Genetik

Akraba evliliklerinde gebelikte risk değerlendirmesiAkraba evliliklerinde gebelikte risk değerlendirmesiPeriferik kandan kromozom analizi

Gebelikte, halk arasında “zeka testleri” olarak bilinen bebekte, Down sendromu (trizomi 21) gibi diğer genetik hastalıkların da teşhisi için tarama testleri yapılmaktadır.Gebelikte, halk arasında “zeka testleri” olarak bilinen bebekte, Down sendromu (trizomi 21) gibi diğer genetik hastalıkların da teşhisi için tarama testleri yapılmaktadır.Fetal DNA analizi bu testlerin içinde en avantajlısıdır, son dönemlerde uygulamaya giren, anne kanından bebek DNA sının incelenmesi sonucu kromozomal kaynaklı hastalıkların tespit edilmesidir.

Tekrarlayan düşüklerde - Trombofili paneli (MTHFR, ProtrombinII, Faktör V)Tekrarlayan düşüklerde - Trombofili paneli (MTHFR, ProtrombinII, Faktör V)Anne Kanından fetal kromozom analiziAmnion Sıvısından Kromozom analizi FISH yöntemi ile hızlı aneuploidi tayiniKoryonik Villus materyelinden kromozom analiziAbortus materyelinden kromozom analiziPrenatal a-CGH yöntemleriyle tüm kromozom analizleriPrenatal Mikroarray yöntemleriyle tüm kromozom analizleri

Genetik DanışmaGenetik DanışmaPeriferik Kandan kromozom analiziTekrarlayan düşüklerde - Trombofili paneli (MTHFR, ProtrombinII, Faktör V)Anne Kanından fetal kromozom analiziAmnion Sıvısından Kromozom analizi FISH yöntemi ile hızlı aneuploidi tayiniKoryonik Villus materyelinden kromozom analiziAbortus materyelinden kromozom analiziPrenatal a-CGH yöntemleriyle tüm kromozom analizleriPrenatal Mikroarray yöntemleriyle tüm kromozom analizleriNIPT / Maternal serumdan fetal DNA analizi

Periferik Kandan kromozom analiziPeriferik Kandan kromozom analiziMikroarray / a-CGH yöntemleriyle tüm kromozom analizleriY kromozomu mikrodelesyon analiziPremature Ovaryen Yetmezliklerde FMR1 gen analiziPremature Ovaryen Yetmezliklerde etyolojiye yönelik genlerin analiziErkek infertilitesinde Konjenital Bilateral Vas deferesn Yokluğu; CFTR geni mutasyon analizleriErkek infertilitesinde Poly-A mutasyon analizleri

Genetik DanışmaGenetik DanışmaSendromik Çocuklara Genetik Genetik TanıNedeni bilinmeyen, önlenemeyen ateşli çocuklarda etyolijiye yönelik gen analizleri,FMF mutasyon analiziSendromik, dismorfik bulgulu çocuklarda; Periferik Kandan kromozom analizi Mikrodelesyon sendromları analizleri (FISH yöntemi)Sendromik, dismorfik bulgulu çocuklarda; a-CGH/Mikroarray analizi Sendromik, dismorfik bulgulu çocuklarda; Ön tanıya yönelik gen mutasyon analizleriSendromik, dismorfik bulgulu çocuklarda; Ön tanıya yönelik Klinik Exom analiziSendromik, dismorfik bulgulu çocuklarda; Tüm genlerin (tüm exom) analizi

Spinal Musküler Atrofilerden sorumlu genlerin analizleriSpinal Musküler Atrofilerden sorumlu genlerin analizleriMyopatiler, Myotonik Sendromlardan den sorumlu genlerin analizleri Herediter Spastik Parapleziden sorumlu genlerin analizleriAtaksi etyolojisine yönelik genlerin analizleri

Jeneralize, Absans, Fokal ve Myoklonik Epilepsiden sorumlu genlerin analizleriJeneralize, Absans, Fokal ve Myoklonik Epilepsiden sorumlu genlerin analizleriEpilepsia Ensefalopati/İnfantil spazmlardan sorumlu gen analizleriSendromik bozukluğa bağlı Epilepsilerden sorumlu gen analizleriEnsefalopati etyolojisine yönelik gen analizleriSendromik ve non sendromik otizmden sorumlu gen analizleri

(aa met. Bozuklukları, Organik asidemiler, Bakır met. bozuklukları, Dislipidemi, (aa met. Bozuklukları, Organik asidemiler, Bakır met. bozuklukları, Dislipidemi, Kolestrol biyosentez bozuklukları, Safra asidi sentez bozuklukları, Hiperamonemi, Karbonhidrat ve glikojen met. bozuklukları, Kreatinin eksikliği, Peroksimal hastalıklar., Lipozomal depo hastalıkları., Mitokondri yağ asidi oksidasyon bozuklukları)