Çocuk Endokrinoloji

Hormonların insan üzerine etkileri anne karnında başlamakta ve ömür boyu sürmektedir. Özellikle çocukların büyüyebilmesi ve fonksiyonlarını devam ettirebilmesi için hormonların düzenli ve yeterli miktarlarda salgılanması gerekir.

Çocuk ve ergenleri ilgilendiren farklı endokrin rahatsızlıklar bulunmaktadır. Bunların görülme yaşları ve sıklığı değişmektedir. Bazılarının belirtileri anne karnında iken başlamakta, doğum sonrası tanı ve tedavi geciktiğinde ise kalıcı hasara neden olabilmektedirler.

Çocukların fiziksel ve ruhsal özellikleri erişkinlerden oldukça farklıdır. Endokrin sorunların tanısında ve tedavisinde yaşanılabilecek bir gecikme, kalıcı hasara neden olabilir. Bunun önüne geçebilmek için çocuk ve ergenlerin çocuk endokrinoloji ünitelerinde değerlendirilmesi doğru bir yaklaşım olacaktır.

Konjenital hipotiroidi (Doğumsal hipotiroidi) çocuklarda zeka geriliğinin en sık sebebidir. Görülme sıklığı yaklaşık 3000 canlı doğumda birdir. Ülkemizde bazı hastalıkların erken tanısı için yenidoğan tarama testleri yapılmaktadır.

Konjenital hipotiroidi de bu tarama testleri içinde yer almaktadır. Tarama testi yapılmasına rağmen konjenital hipotiroidinin beyin kaynaklı olanına tanı konulamamaktadır. Bu durumun belirtileri genellikle dikkat çekmediği için tanısı gözden kaçabilmektedir.

Kesin tanı ayrıntılı tiroid hormon testlerinin yapılması ile mümkün olmaktadır. Konjenital hipotiroidi tedavisi ucuz ve kolaydır. Bazı hastaların tedavisi ömür boyu sürebilmekte, çocuklar hızlı büyüdükleri ve kilo aldıkları için belirli aralıklarla tiroid hormon düzeylerine bakılarak ilaç dozunun yeniden ayarlanması gerekmektedir.

Vitamin ve mineral eksikliğinin en sık nedeni dengesiz beslenmedir. Hayatımıza giren fast-food türü beslenme tarzına yoğun tempo nedeniyle gün ışığından yeterince yararlanamama eklenince tablo daha da ağırlaşmaktadır.

Özellikle vitamin D eksikliği yaygın görülmektedir. Hem çocukları hem de erişkinleri etkilemektedir. Eksikliğin derecesine göre çok farklı belirtiler ortaya çıkar. Bu belirtiler ilk 2 yaşta çok ciddi olabilir (rikets/raşitizm).

Kemik eğrilikleri, diş çıkarımında ve bıngıldak kapanmasında gecikme, tekrarlayan akciğer enfeksiyonu, kalsiyum ve fosfor eksikliği geliştiğinde ise havale geçirme, solunum ve kalp yetmezliği ortaya çıkabilir.

Diğer belirtiler ise halsizlik, yorgunluk, kemik kırıkları, diş sorunları, osteopeni, osteoporoz, kol ve bacak ağrıları şeklindedir. Erken tanı ve tedavi hayat kurtarıcı olabilir. Vitamin D yıllardır herkes tarafından gelişigüzel kullanılmış bir vitamindir. İhtiyaç olmadan kullanıldığında yağ dokusunda depolanmakta, uzun süreli ciddi olumsuz etkileri ortaya çıkmaktadır.

Bunlardan bir tanesi kan kalsiyum yüksekliğidir (hiperkalsemi). Kalsiyum yüksekliği başta böbrek taşları olmak üzere pek çok olumsuzluğa neden olur. Bu yüzden vitaminleri rastgele kullanmamak gerekir.

Çocukluk ve ergenler arasında tiroid bezinin hastalıkları önemli bir yer tutmaktadır. Bezin az (hipotiroidi) ya da çok çalışmasına (hipertiroidi) göre belirti ve bulgular değişebilmektedir.

Zeka seviyesinde gerileme, okul başarısında düşme, yorgunluk, kabızlık, ishal, sinirlilik, az ya da çok uyuma, saç dökülmesi, büyüme ve gelişme geriliği, ergenlik bozuklukları, zayıflama ve kilo alma gibi pek çok belirtiye sebep olabilir.

Tiroid bezi hastalıkları ergen kızlarda daha sık görülmektedir. Bu rahatsızlıklar arasında iyot eksikliği, guatr, hashimoto tiroiditi, graves hastalığı, tiroidin nodülleri, kistleri ve tümörleri yer almaktadır.

Hemen hepsi boynun alt kısmında şişlik şeklinde belirti vermektedir. Tümör dışındaki rahatsızlıklar genellikle selim seyirlidir. İlaç, cerrahi yada radyoaktif iyot tedavisi tanıya göre devreye girebilmektedir.

Cinsiyet gelişim bozuklukları aileleri tedirgin eden bir durumdur. Tanıda gecikme, kimlik çıkarılmasından tutunda meraklı yakınların ve tanıdıkların sorularına muhatap olmak, ailelerin stresini daha da artırmaktadır.

Genellikle dişi cinsiyette genital gelişim bozukluklarına rastlanmaktadır. Bunların bir kısmı hormonal bir kısmı ise kromozomal bozukluklardan kaynaklanmaktadır. Bazı bebekler yaşamın ilk günlerinde yanlışlıkla sepsis tanısı almakta, gerçek hastalığı teşhis edilemediği için su ve tuz kaybından ölebilmektedir.

Kızlarda dış genital görünüm; hafif labial yapışıklık, kliteromegali ve tüylenmeden tam erkek görünümüne kadar değişebilmektedir. Erkek çocukların cinsiyet gelişim kusurları ise inmemiş testis, işeme deliğinin penisin altına (hipospadias) ya da üstüne açılması (epispadias), peygamber sünneti, peniste küçüklük, dış genital yapının kız veya erkek cinsiyete benzetilememesi şeklinde olabilir.

Bu hastalıkların tanı, tedavi ve takibi uzun zaman alabilmektedir. Bazen ergenliğe hatta evlenip çocuk sahibi olmak isteyene kadar devam edebilmektedir. Bir kısmına hormon, bir kısmına ise cerrahi müdahale gerekmektedir.

Kilo alamama, zayıflama, büyümede yavaşlama ve boy kısalığı önemli hastalıkların belirtisi olabilir. Aileler bu durumu çocuklarını akranlarıyla kıyasladıklarında ve giysi boyutlarının değişmediğini gördüklerinde anlarlar.

Büyüme geriliği ve boy kısalığı çocuklarda en sık görülen endokrin rahatsızlıktır. Büyüme hormonunun yeterince salgılanamaması ileri derece boy kısalığına yol açar. Büyüme hormonu eksikliği doğumsal olabileceği gibi sonradan ortaya çıkan beyin tümörleri, kanamalar, iltihaplar ve travması ile de gelişebilir.

Bunun dışında beslenme bozuklukları, turner sendromu, çölyak, kronik hastalıklar, tiroid ve cinsiyet hormonu eksikliği de benzer duruma yol açabilir. Sebebinin ortaya çıkarılabilmesi için ayrıntılı bir muayene ve tetkik gerekir.

Bazı hastalara ilaçlı büyüme hormonu uyarı testleri (endokrinoloji testleri) yapılmalıdır. Büyüme hormonu eksikliğinde verilen büyüme hormonu ile çok iyi sonuçlar alınmaktadır. Çocuklarda uzun boy ailevi ya da hormonal kaynaklı olabilir.

Büyüme hormonu fazlalığında aşırı uzun boy, el, yüz ve ayak kemiklerinde büyüme ile giden jigantizim (akromegali) ortaya çıkar. Tedavide ilk seçenek ilaç, yeterli yanıt alınamazsa cerrahi yöntemdir.

Obezite çağımızın en önemli sağlık sorunudur. Ülkemizdeki çocukların yaklaşık %20’si şişman grupta yer almaktadır.

Dengesiz beslenme, hormon bozuklukları ve genetik hastalıklar  obeziteye neden olabilmektedir. Şişmanlık derecesi ve süresi arttıkça hem tedavisi zorlaşmakta hem de insulin direnci, şeker (diyabet), tansiyon (hipertansiyon) ve kan yağlarında yükseklik gibi sorunlar eşlik edebilmektedir.

Bunların önüne geçilebilmesi ve erken dönemde tespit edilebilmesi için doğumdan itibaren düzenli bir şekilde hekim kontrolüne ihtiyaç vardır. Dengeli beslenme ve egzersiz kilo alımına engel olamazsa, ilaç tedavisi vakit geçirilmeden başlanmalıdır.

Çocuklarda şeker hastalığı denildiğinde hemen akla tip 1 diyabet gelmektedir. Obezitenin yaygınlaşmasıyla tip 2 diyabet görülme sıklığında ciddi bir artış göze çarpmaktadır.

Hastalığın ilk belirtileri genellikle çok su içme ve sık idrara çıkmadır. Tip 1 diyabette tedavi yalnızca insulin ile yapılmaktadır. Düzenli takiplerle gelişebilecek hayati tehlikelerin önüne geçilebilmekte ve böylece diyabetli çocuklar da sağlıklı bir ömür sürebilmektedir.

Ergenlik sorunları (erken ve gecikmiş ergenlik) çocuklar ve aileler için ciddi bir endişe kaynağıdır. Sanayileşmeyle birlikte havanın, suyun, yiyecek ve içeceklerin kirlenmesi sonucu erken ergenlik görülme sıklığı artmıştır.

Ergenlik bozukluklarının ilk belirtisi kız çocuklarında memelerde, erkek çocuklarda penis ve testislerde büyüme, genital ve koltuk altında tüylenme (kıllanma) şeklinde olabilmektedir. Kızlarda erken adet görme ise daha nadirdir. Sebeplerin bir kısmı beyin, bir kısmı ise iç genital organ kaynaklı olabilir.

Zamanında tanı ve tedavi alamayan çocukların boyları kısa kalmakta, ergenlikleri yaşıyla uyumlu olmadığı için okul başta olmak üzere sosyal çevresinde ciddi psikolojik rahatsızlık yaşayabilmektedirler.

Verilen tedavi ile ergenliği yaşına uygun hale getirilebilmektedir. Ergenlik gecikmesi genellikle erkek çocukları etkilemekte, kızlarda ise nadir görülmektedir. Altta yatan sebebe göre tedavi yaklaşımı değişebilmektedir.

İskelet displazileri dediğimiz hastalık grubu genetik geçişli hastalıklar içinde yer almaktadır. Çok farklı tipleri bulunmaktadır.

Bazıları geç belirti verebildiğinden tanı koyabilmek zordur. Mukopolisakkaridoz ve akondroplazi tipik bulguları olduğu için en çok tanınan iskelet displazileridir.

Orantısız boy kısalığına yol açmakta, kollar ve bacaklar gövde ve başa göre belirgin kısa kalmaktadır. Tanıda gebelik öncesi, gebelikte ve sonrasında genetik testlerden yararlanılabilir.

Böbreküstü bezleri hayati önem taşımaktadır. Buradan kortizon ve tuz tutucu hormonlar salınmaktadır. Eksikliğinde adrenal yetmezlik, aşırı salgılandığında ise şişmanlıkla giden cushing sendromu ortaya çıkmaktadır.

Bir kısmı selim nedenli, bir kısmı tümörlerle ilişkili olabilir. Kortizon eksikliğinde klinik olarak ağır bir tablo ortaya çıkar.

Halsizlik, yorgunluk, bitkinlik, bulantı, kusma, karın ağrısı, tansiyon ve şeker düşüklüğü (hipoglisemi), su ve tuz kaybı, ateş ve şok tablosu gelişebilir.

Kortizon fazlalığında ise şişmanlık, kemik erimesi, hipertansiyon, kıllanma, sivilcelenme, kas güçsüzlüğü, psikiyatrik değişiklikler görülebilir.

Diyabetes insipidus aşırı su kaybı ile giden bir hastalıktır. Su tutucu hormon (ADH) ya salınamamakta ya da böbrekte etkisini gösterememektedir.

Bunun sonucunda çok su içme, fazla miktarda ve sık idrara çıkma ile karakterize şekersiz şeker hastalığı ortaya çıkmaktadır.

Bu çocukların 5-10 litre arası su içtikleri, ellerinde su şişeleriyle dolaştıkları, geceleri bu ihtiyaçlarından ötürü uyuyamadıkları görülür. Ayrıntılı inceleme ile neden ortaya çıkarılmalı ve tedavi ona göre planlanmalıdır.

Çocuk ve ergenler için kemik sağlığı büyük önem taşımaktadır. Erişkin dönemdeki kemik rezervimiz bu dönemde kazanılmaktadır.

Kazanım yeterli olmazsa kemik zayıflığı (osteopeni, osteoporoz, osteomalazi) ortaya çıkar. Bu durum başta kırık riski olmak üzere birçok hastalığa zemin hazırlamaktadır.

Çocukluk çağında özellikle ergenlerde vitamin ve mineral eksikliği dışında kronik hastalıklar, bazı ilaçlar, ergenlik sorunları, beslenme bozuklukları, yeterli aktivite gösterememe ve güneş ışığından yararlanamama çocukluk osteopenisine ve osteoporozuna neden olabilmektedir.